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◆Dr. Mohammed Elsayed Elasrag (英国、バーミンガム大学、教授)
◆講演タイトル： “Bioinformatics and Computational Tools for Next-Generation Sequencing Analysis in Precision Medicine”
◆日時：2023年7月13日（木）17：00～18：00
◆会場：Zoom
◆言語：英語
◆開催担当者：臼井 達哉 准教授（グローバルイノベーション研究院 ライフサイエンス分野 臼井チーム）
◆開催案内
◆参加人数： 10名
講演概要
Mohammed Elsayed Elasrag先生をお迎えして、GIRオンラインセミナーを開催した。 Mohammed Elsayed Elasrag先生は、遺伝子解析を専門としている。今回のセミナーでは次世代シーケンサー（NGS）を用いて患者を診断し、病因となる変異を発見するための様々な戦略について解説していただいた。
第一部では、疾患の原因となる変異を同定するためにさまざまな家系のNGS解析で使用された、カスタマイズされた捕捉試薬について説明していただいた。
次に、非典型的な成人発症のゲノム疾患を有する患者において、既知の遺伝子を事前にスクリーニングすることなく全エクソームおよび全ゲノムNGSを行う方法について述べられた。その研究成果として網膜疾患の新規遺伝子としてDRAM2を新たに発見されている。
最後のパートでは、臨床科学と基礎科学から生まれたマルチモーダル・オミックス解析について、ヨーロッパ全域の領域専門家との緊密な協力のもと、最先端の技術を駆使した研究について紹介いただいた。
ナノポアシーケンス、新規（GRO- Seq、Hi-C/4C/Pore-C、CAGE-Seq）、シングルセルシーケンス（10X Chromium）などの最先端技術を駆使し、ヨーロッパ中の専門家と緊密に連携しながら、臨床および基礎科学から生み出されたマルチモーダルオミックスについて解説いただいた。
また各アプローチの相対的な利点についても説明いただき、病因となる変異を同定することで、カウンセリングや、より正確な予後につながる可能性のあるキャリア検査が容易になることを強調されていた。
公演終了後には聴衆からの質問が多数あり、教員だけではなく多くの学生に刺激を与える非常に有意義なセミナーであった。
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